Dedicato alla memoria di Franco Boiani, un ragazzo affetto da questa malattia rara. Informazioni sull'olio di Lorenzo, sulla ricerca in Italia ed all'estero, il progetto mielina ed il punto sui risultati degli studi effettuati. Link utili.

Raccoglie informazioni sulla fenilchetonuria (PKU): notizie, filmati, documenti, centri regionali, forum.

Offre servizi e informazioni sulle malattie rare.

Offre informazioni sulla Sindrome di Costello e presenta una testimonianza.

Fornisce la possibilità di richiedere aiuto, compilando una scheda, sulle malattie rare.

Mette a disposizione il registro e l'elenco delle malattie rare, fornisce informazioni sui farmaci orfani, sulla normativa e sui metodi utilizzati per codificare le sindromi. Glossario e motore interno di ricerca.

Spiega cosa è la malattia, i sintomi, la diagnosi e le terapie. Articoli di interesse generale. Propone le storie di alcuni pazienti. Email.

Racconta la propria storia e offre informazioni sulla sindrome di Keppen-Lubinsky da cui è affetto. E' possibile inviare contributi informativi sulla malattia.

L'organizzazione europea per le malattie rare presenta la propria missione, un riassunto delle attività, pubblicazioni e notizie.

Fornisce informazioni sulla sindrome di Lesch-Nyhan ed articoli e pubblicazioni sulle ricerche scientifiche e le storie di alcuni malati. Link utili.