Spiega cosa è la malattia, i sintomi, la diagnosi e le terapie. Articoli di interesse generale. Propone le storie di alcuni pazienti. Email.

Fornisce informazioni sulla sindrome di Lesch-Nyhan ed articoli e pubblicazioni sulle ricerche scientifiche e le storie di alcuni malati. Link utili.

L'organizzazione europea per le malattie rare presenta la propria missione, un riassunto delle attività, pubblicazioni e notizie.

[Verona] L'associazione acromati italiani Onlus illustra questo raro difetto ereditario della vista, informa sui sintomi e sulle strategie curative. Le finalità dell'associazione, le news ed i link utili.

Offre informazioni sulla Sindrome di Costello e presenta una testimonianza.

Mette a disposizione il registro e l'elenco delle malattie rare, fornisce informazioni sui farmaci orfani, sulla normativa e sui metodi utilizzati per codificare le sindromi. Glossario e motore interno di ricerca.

Fornisce la possibilità di richiedere aiuto, compilando una scheda, sulle malattie rare.

Racconta la propria storia e offre informazioni sulla sindrome di Keppen-Lubinsky da cui è affetto. E' possibile inviare contributi informativi sulla malattia.

Offre servizi e informazioni sulle malattie rare.

Dedicato alla memoria di Franco Boiani, un ragazzo affetto da questa malattia rara. Informazioni sull'olio di Lorenzo, sulla ricerca in Italia ed all'estero, il progetto mielina ed il punto sui risultati degli studi effettuati. Link utili.